Заболяването тромбофилия е медицинско състояние, при което се наблюдава повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци (тромби) в кръвоносната система. Това нарушение в процеса на кръвосъсирване може да доведе до сериозни здравословни проблеми, включително дълбока венозна тромбоза, белодробна емболия и други съдови усложнения.
Видове тромбофилия
Тромбофилията се класифицира основно в два вида:
Наследствена (вродена) тромбофилия:
Този тип се дължи на генетични мутации, които се предават от родителите на потомството. Най-честите генетични фактори, свързани с наследствената тромбофилия, включват:
- Мутация във фактор V Лайден: Тази мутация води до резистентност към активирания протеин C, което увеличава риска от тромбоза. Около 3-8% от европейците са носители на тази мутация.
- Мутация в протромбин (фактор II): Промяната в гена на протромбина може да доведе до повишени нива на този протеин, увеличавайки вероятността от образуване на съсиреци.
- Мутации в гена на метилентетрахидрофолат редуктазата (MTHFR): Тези мутации могат да причинят хиперхомоцистеинемия, състояние, свързано с повишен риск от съдови заболявания.
Придобита тромбофилия:
Развива се в резултат на външни фактори или други медицински състояния, като:
- Антифосфолипиден синдром: Автоимунно заболяване, при което имунната система атакува фосфолипидите, водещо до повишен риск от тромбоза.
- Продължителна имобилизация: Дългосрочното обездвижване може да забави кръвотока и да увеличи риска от съсиреци.
- Хормонални фактори: Приемът на орални контрацептиви или хормонозаместителна терапия може да повиши риска от тромбоза.
Симптоми и диагностика
Много хора с тромбофилия може да нямат очевидни симптоми, докато не се образува тромб. Симптомите зависят от местоположението на съсирека:
- Дълбока венозна тромбоза (ДВТ): Подуване, болка и зачервяване на засегнатия крайник.
- Белодробна емболия: Внезапен задух, болка в гърдите и учестено дишане.
Ангиологът (специалист по съдови заболявания) играе ключова роля в диагностиката, лечението и превенцията на усложненията при пациенти с тромбофилия. Необходимо е извършването на доплерова сонография на съдовете, които могат да бъдат ангажирани в усложненията на болестта.
Диагностиката включва лабораторни изследвания за идентифициране на генетични мутации и оценка на факторите на кръвосъсирването. Генетичните тестове могат да определят наличието на специфични мутации, като тези във фактор V Лайден или протромбин.
Лечение и превенция
Лечението на тромбофилията зависи от индивидуалния риск и наличието на тромбози в миналото. Основните подходи включват:
- Антикоагулантна терапия: Лекарства като хепарин или перорални антикоагуланти се използват за предотвратяване на образуването на нови съсиреци и разширяването на съществуващите.
- Промени в начина на живот: Поддържането на здравословно тегло, редовната физическа активност и избягването на продължителна имобилизация могат да намалят риска от тромбоза.
- Проследяване по време на бременност: Жените с тромбофилия изискват специално наблюдение по време на бременност, тъй като съществува повишен риск от усложнения като прееклампсия или спонтанен аборт.
Тромбофилията е състояние, което изисква внимание и подходящо управление. Ранната диагностика и индивидуализираният подход към лечението могат да предотвратят сериозни усложнения и да осигурят по-добро качество на живот за засегнатите лица.
Прочетете повече за Разширени вени – сериозен или козметичен проблем?
